domingo, 31 de mayo de 2015

Síndrome de Peutz Jeghers


3.6 SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

El síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad hereditaria autosómico dominante de presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con pigmentación mucocutánea.

La relación entre la pigmentación mucocutánea y la poliposis intestinal fue notificada inicialmente por Peutz en 1921, la descripción clínica definitiva fue escrita por Jeghers y colaboradores en 1949. El epónimo de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) fue otorgado por Bruwer de la Clínica Mayo en 1954.

Características clínicas

Pólipos intestinales

La característica clínica relevante en este síndrome es la presencia de poliposis hamartomatosa del tracto gastrointestinal. Pueden presentarse en todo el tracto digestivo, pero tienen predilección por el intestino delgado.


Pigmentación mucocutánea

Mientras Peutz consideraba esto como un hallazgo curioso, la pigmentación de melanina de la piel y las mucosas son el marcador externo de este Síndrome.
 Las pequeñas máculas de color café de pocos milímetros de diámetro se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral en las manos y en los pies. La pigmentación de los labios se presenta aproximadamente en el 96% de los casos, seguida de la pigmentación de la mucosa oral en el 83%.
Las manchas de melanina en la boca pueden presentarse en las encías y el paladar, pero no en la lengua. Las áreas alrededor de la nariz y los ojos están involucradas en 36%. Periocularmente, la pigmentación se ve en los párpados y en sus márgenes, así como algunas veces en la conjuntiva palpebral.

Síntomas

Los síntomas clínicos son más importantes en el adolescente o en el adulto joven, no hay predominio por género. La causa más común de consulta es por una manifestación gastrointestinal. La pigmentación mucocutánea rara vez es motivo de consulta.

Tratamiento


Se recomienda la remoción de los pólipos mediante técnica de polipectomía endoscópica. Cuando su localización en intestino delgado, lo cual impide su fácil acceso, se emplean técnicas combinadas de endoscopia y cirugía.


1 comentario: