3.6 SINDROME DE PEUTZ JEGHERS
El
síndrome de Peutz-Jeghers es una entidad hereditaria autosómico dominante de
presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con
pigmentación mucocutánea.
La
relación entre la pigmentación mucocutánea y la poliposis intestinal fue
notificada inicialmente por Peutz en 1921, la descripción clínica definitiva
fue escrita por Jeghers y colaboradores en 1949. El epónimo de síndrome de
Peutz-Jeghers (SPJ) fue otorgado por Bruwer de la Clínica Mayo en 1954.
Características clínicas
Pólipos intestinales
La característica clínica relevante en
este síndrome es la presencia de poliposis hamartomatosa del tracto
gastrointestinal. Pueden presentarse en todo el tracto digestivo, pero tienen
predilección por el intestino delgado.
Pigmentación
mucocutánea
Mientras Peutz consideraba esto como un hallazgo curioso, la
pigmentación de melanina de la piel y las mucosas son el marcador externo de
este Síndrome.
Las pequeñas máculas de color café de pocos milímetros de
diámetro se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral en
las manos y en los pies. La pigmentación de los labios se presenta aproximadamente
en el 96% de los casos, seguida de la pigmentación de la mucosa oral en el 83%.
Las manchas de melanina en la boca pueden presentarse en las encías y el
paladar, pero no en la lengua. Las áreas alrededor de la nariz y los ojos están
involucradas en 36%. Periocularmente, la pigmentación se ve en los párpados y
en sus márgenes, así como algunas veces en la conjuntiva palpebral.
Síntomas
Los
síntomas clínicos son más importantes en el adolescente o en el adulto joven,
no hay predominio por género. La causa más común de consulta es por una
manifestación gastrointestinal. La pigmentación mucocutánea rara vez es motivo
de consulta.
Tratamiento
Se
recomienda la remoción de los pólipos mediante técnica de polipectomía
endoscópica. Cuando su localización en intestino delgado, lo cual impide su fácil
acceso, se emplean técnicas combinadas de endoscopia y cirugía.
excelente informacion
ResponderBorrar